Malattia genetica Sma1, Castellone: “Depositato interrogazione per estendere la terapia anche ai bambini con più di sei mesi”

Dopo aver vinto la battaglia di Sofia, una neonata di Giugliano affetta da atrofia muscolare spinale di Tipo 1, la forma più grave di SMA, a cui è stato somministrato un  costosissimo farmaco, Zolgensma, la senatrice Mariolina Castellone ha deciso di non fermarsi e di presentare una interrogazione  volta ad estendere la platea degli aventi diritto alla cura.

“Agli inizi di dicembre la piccola Sofia,  è stata curata con Zolgensma, un farmaco dal gruppo Novartis (uno dei più costosi al mondo, quasi 2 milioni di dollari a trattamento). La terapia genica di cui parliamo è una terapia “one shot”, ovvero si somministra una sola volta nella vita e guarisce la patologia. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso, causando la distruzione progressiva dei motoneuroni inferiori. Queste cellule controllano la contrazione dei muscoli cosiddetti “volontari” come, ad esempio, i muscoli delle braccia e delle gambe, ma anche i muscoli del torace, del collo, della faccia, della lingua e diversi altri. I soggetti affetti dalla SMA, a causa della distruzione di queste importantissime cellule, perdono progressivamente la capacità di muoversi, parlare, camminare, respirare e deglutire. I bambini che sono affetti da Sma di tipo 1 non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.

Il caso di Sofia mi era stato sottoposto da alcuni cittadini ed io ho fatto tutto quanto fosse nei miei mezzi, contattando chiunque potesse diventare un anello di quella catena umana che poi ha generato il miracolo della sua guarigione.

Da allora sono arrivate molte segnalazioni di casi di bambini affetti dalla stessa patologia, in attesa di poter accedere a questa cura. Non per tutti al momento è possibile, poiché lo scorso 17 novembre l’AIFA ha inserito Zolgensma nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio sanitario nazionale ai sensi della legge del 23 dicembre 1996, n. 648, per il trattamento entro i primi sei mesi di vita di pazienti con diagnosi genetica o diagnosi clinica di SMA di tipo 1.

Ciò vuol dire che tutti i bambini che hanno più di sei mesi di età non possono accedere gratuitamente a questa cura che cambierebbe completamente la loro vita e quella delle loro famiglie.

Per questo ho presentato una interrogazione volta ad estendere la platea degli aventi diritto alla cura. Un modo c’è.

La Commissione europea, infatti, ha concesso l’approvazione condizionale per Zolgensma per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1, per i neonati e bambini con SMA fino a 21 kg di peso, secondo la posologia approvata.

Per questo chiedo al Ministero della Salute, nel pieno rispetto dell’ideale di equità di accesso alle cure, di sollecitare un iter di adesione rapido al protocollo di autorizzazione europea, affinché la platea dei pazienti che potranno accedere alla terapia con infusione unica di Zolgensma possa essere estesa anche ai bimbi che hanno più di sei mesi di età. Significherebbe dare una speranza di vita a chi, al momento, non la ha. E questo ha un valore incommensurabile”.